拉萨BRCA1/2基因检测
临床应用
靶向+遗传风险
样本类型
外周血
检测方法
NGS
报告周期
10-15个工作日
价格
5400元
适用人群
通过 NGS 检测 BRCA1/2 全外显子及 HRD score，指导 PARP 抑制剂用药与遗传风险评估，仅需蜡块+血液样本，采样便捷。
适用人群
- 新诊断卵巢癌、乳腺癌患者，需明确 PARP 抑制剂用药指征者
- 考虑使用奥拉帕利等靶向治疗的胰腺癌或前列腺癌患者
- 家族中有多人患乳腺癌或卵巢癌，需评估遗传风险者
- 年龄小于 50 岁的乳腺癌患者，特别是三阴性亚型
- 双侧或多发性乳腺癌，或同时患乳腺癌与卵巢癌者
- 临床高度怀疑遗传性乳腺/卵巢癌综合征（HBOC）者
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，对 BRCA1/2 基因全外显子及上下游各 20 bp 内含子区域进行深度测序，覆盖点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）及拷贝数变异（CNV）。同时，通过分析基因组不稳定状态，综合杂合性缺失（LOH）、端粒等位基因不平衡（TAI）和大片段迁移（LST）三个指标计算同源重组缺陷评分（HRD score），HRD score ≥ 43 分判定为阳性。检测能发现 BRCA1/2 致病/可能致病变异，以及由其他 HRR 通路异常导致的 HRD 阳性状态，从而判断 PARP 抑制剂（如奥拉帕利、尼拉帕利）获益可能性。局限性在于：对大片段倒位、复杂重排的灵敏度有限，极低比例嵌合变异可能漏检，且变异解读随数据库更新可能调整。
检测流程
采样流程极为便捷：仅需提供患者肿瘤组织的石蜡包埋（蜡块）切片或蜡块，以及外周血 2-3 mL（用于白细胞胚系对照）。无需空腹，无需特殊饮食准备。在 拉萨 合作的医疗机构或病理科即可完成样本采集，样本可常温或冷链邮寄至检测中心，全程无需患者反复奔波。血液样本采集后 72 小时内送达即可，蜡块样本可长期稳定保存，极大方便异地送检。
准确性说明
本检测采用 NGS 技术，对 BRCA1/2 基因全外显子区域实现高深度测序，结合双样本（肿瘤组织+血液白细胞）对照设计，可精准区分胚系与体细胞变异，这是临床 BRCA 检测的金标准。结果解读严格遵循 ACMG 变异分类指南，致病性判定可靠。若检测结果为 HRD 阳性（存在 BRCA 致病/可能致病变异或 HRD score ≥ 43），提示患者可从 PARP 抑制剂治疗中获益，需进行靶向治疗决策；若为阴性，则获益有限。胚系变异结果提示家族遗传风险，建议一级亲属进行针对性检测与遗传咨询。检测安全性无侵入性风险，仅需常规采血及病理组织取材。
详细流程
- 临床医生评估患者适应证，开具检测申请单
- 在 拉萨 合作医院病理科获取肿瘤蜡块或切片，同时采集外周血 2-3 mL
- 样本核对、编码后，由专人或专业冷链物流寄送至检测中心
- 实验室接收样本，进行 DNA 提取、文库构建及 NGS 测序
- 生物信息学分析：比对、变异检测、HRD score 计算
- 专业遗传咨询师进行变异分类与临床解读
- 出具正式报告：包含 BRCA1/2 变异详情、HRD 评分及用药建议
- 报告周期约 7-15 个工作日（加急可缩短至 4 天），电子版或纸质版交付临床医生
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我母亲和姨妈都是乳腺癌患者，我本人还没查过，应该做哪种检测？
- 建议做本检测。单纯BRCA1/2检测仅评估基因变异，本检测还包含HRD score（综合LOH、TAI、LST三个指标），能更完整评估同源重组缺陷状态。若您携带胚系BRCA致病突变（如BRCA2 p.Q2934*），终身乳腺癌风险约60%，卵巢癌风险约15%，需加强筛查。检测后若为阳性，建议一级亲属进行相同位点的Sanger测序。
- 这个检测是怎么测出BRCA突变的？
- 本检测采用高通量测序（NGS）技术，检测BRCA1/2基因全外显子±20 bp内含子区域，可发现点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）和拷贝数变异（CNV）。同时分析基因组不稳定性，综合评估同源重组缺陷状态。
- 报告上说BRCA2 p.Q2934*阳性，这是好还是坏？
- 这是致病性变异，代表您携带BRCA2基因的胚系突变，这种截短突变会破坏蛋白功能。阳性结果有两层意义：一是治疗上，您属于HRD阳性，PARP抑制剂（如奥拉帕利）强烈推荐用于维持治疗，能显著改善预后；二是遗传上，此变异可遗传给子女，建议一级亲属进行针对性检测和遗传咨询。这不是“坏消息”，而是精准治疗的起点。
- 报告出来后，我该拿着它去哪里找医生开药？
- 您可以携带报告到您就诊医院的肿瘤科、妇科肿瘤科或乳腺外科，与主治医生讨论用药方案。我们作为分子诊断专科提供精准检测结果，但具体治疗决策（如PARP抑制剂奥拉帕利、尼拉帕利等）需由临床医生结合您的整体病情、体能状态和既往治疗史综合判断。报告周期4天，建议尽快复诊。
- 报告显示HRD阳性，我想用PARP抑制剂，需要联系哪个科室的医生？
- 建议您首先咨询肿瘤内科医生。卵巢癌、乳腺癌患者可挂妇科肿瘤或乳腺肿瘤专科；前列腺癌和胰腺癌患者挂对应的肿瘤内科。医生会根据您的HRD评分（≥43分）和BRCA突变状态，结合NCCN指南和药物适应症（如奥拉帕利、尼拉帕利等），制定用药方案。我们有合作的三甲医院专家团队可提供线上解读协助。
注意事项
- 样本要求：蜡块需为肿瘤组织，含肿瘤细胞比例建议 ≥20%，避免坏死或脱钙处理
- 血液样本：避免溶血，使用 EDTA 抗凝管采集，无需空腹
- 本检测仅针对 DNA 水平，不涉及蛋白或 RNA 检测
- BRCA1/2 大片段重排可能漏检，如临床高度怀疑可考虑补充 MLPA 检测
- 结果解读需结合患者临床病史、家族史及影像学资料综合判断
- 胚系阳性结果具有遗传意义，建议进行家系遗传咨询与一级亲属检测
- 报告周期以实验室实际接收样本时间为准，节假日可能顺延
- 检测前无需停用其他药物，但需告知医生正在使用的抗凝或抗血小板药物
用户评价 (6条，均分4.7)
化疗前医生建议做的，说要看看有没有靶向药机会。说实话等报告那几天很煎熬，但没想到第四天下午就接到电话通知了！结果对我很有帮助，医生根据报告调整了方案。检测速度真的救急，准确性也让我和医生都放心。
机构回复
我们理解您在等待治疗方案时的焦急心情，能为您争取到宝贵时间我们深感欣慰。为临床决策提供快速、精准的依据是我们的核心目标。祝您后续治疗顺利！
对比了好几家，最后选了万核。之前朋友在别家做的，等了一个多月报告，这边三周就出来了，效率没得说。客服解释得特别清楚，不像有的机构问个问题半天说不明白。报告内容很详细，后面还附了易懂的健康指导，感觉钱花得值。就是希望以后能再多点线上咨询服务就好了。
机构回复
尊敬的客户，非常感谢您的认可与建议。我们致力于提供高效、精准的基因检测与清晰的专业解读，后续会优化线上服务渠道。感谢您的选择，祝您健康。
保密性总体很好，电子报告可以自己下载。不过提个小建议，报告下载链接的短信提醒，能不能不要直接写“您的基因检测报告已生成”这么直白？万一手机被别人看到，有点尴尬。可以换成更隐晦的措辞。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。这个细节我们确实可以优化，将短信内容调整为更模糊的通知，保护您的隐私于无形。我们会尽快评估改进。
从寄出样本到报告生成只用了5天，但物流显示样本在检测中心停留了一天半才登记入库。如果能缩短这个内部流转时间，整体周期还能更快。
机构回复
您观察得很专业！我们已优化样本接收流程，新增了夜间批次处理。目前入库时间已压缩至6小时内，感谢您的督促让我们进步。
我是在一次大型健康讲座上了解到这项检测的，现场预约有特别折扣，性价比超高。从预约到拿到报告，一切都很顺畅。报告不仅有患癌风险，还有对药物敏感性的分析，信息量超出预期。这种科普加优惠的形式很好。
机构回复
谢谢您在讲座后选择我们！我们希望通过科普活动，让更多人了解基因检测的意义，并以更优惠的方式体验它。很高兴您对我们的报告内容和整体服务感到满意，期待下次活动再见！
为了指导靶向药使用。虽然检测费是自付，但想想如果能通过它找到有效的药，避免无效化疗的痛苦和花费，那这点前期成本根本不算什么。结果很理想，性价比要从整个治疗历程来看。
机构回复
您从整体治疗获益角度看待检测价值，眼光非常精准。是的，精准检测的目标就是实现“药尽其用”，节省不必要的医疗开支和身体损耗。祝您疗效显著！
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